19 augustus 2024
Het verband tussen neurodegeneratieve ziekten, afwijkingen in het hersenweefsel en de bijbehorende symptomen is vaak ingewikkeld en onduidelijk. Symptomen kunnen overlappen tussen verschillende aandoeningen en het klinisch beeld varieert sterk per patiënt, wat regelmatig leidt tot verkeerde diagnoses. Onderzoekers en artsen hebben behoefte aan meer helderheid, en kunstmatige intelligentie (AI) lijkt daarin een belangrijke rol te kunnen spelen.
Nederlandse onderzoekers hebben AI ingezet om deze verbanden beter te begrijpen. In hun publicatie in Nature Medicine beschrijven ze hoe ze gebruikmaakten van gegevens uit de Nederlandse Hersenbank. Deze unieke databank bevat gedetailleerde beschrijvingen van neuropathologische diagnoses en symptomen van duizenden donoren, gecombineerd met post mortem hersenweefsel.
Door AI te 'voeden' met deze informatie, creëerden ze een model dat negentig verschillende symptomen identificeerde, verdeeld over vijf domeinen: psychiatrische, cognitieve, motorische en sensorische symptomen. Daarnaast ontwikkelden ze een tweede AI-model dat diagnoses kon stellen op basis van het klinisch beeld. Hoewel het model over het algemeen accuraat werkte, had het moeite met zeldzame stoornissen.
Een verrassende uitkomst van het onderzoek was de ontdekking van een groep donoren die bij leven onjuist was gediagnosticeerd. Sommige patiënten met de ziekte van Alzheimer vertoonden bijvoorbeeld symptomen die meer pasten bij de ziekte van Parkinson, terwijl bij anderen frontotemporale dementie werd aangezien voor Alzheimer. Dit benadrukt hoe complex de relatie tussen symptomen en hersenafwijkingen kan zijn, en hoe AI kan helpen bij het opsporen van dergelijke misdiagnoses.
Het onderzoeksteam heeft hiermee een waardevolle bron gecreëerd voor toekomstig onderzoek. Deze gegevens kunnen onderzoekers helpen om de ontwikkeling van symptomen beter te begrijpen, moleculair biologen ondersteunen bij het ontdekken van de onderliggende mechanismen van neurodegeneratieve ziekten, en computationele wetenschappers voorzien van materiaal om voorspellende modellen te bouwen voor betere diagnose en prognose van dementie en andere hersenaandoeningen.